A hemofilia é um distúrbio
genético (em 30% dos casos) e hereditário (70%) que afeta a coagulação do
sangue. O sangue é composto por várias substâncias, onde cada uma delas tem uma
função. Algumas dessas substâncias são as proteínas denominadas fatores da
coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias, quando ocorre o rompimento de
vasos sanguíneos.
Existem 13 tipos diferentes de
fatores de coagulação e os seus nomes são expressos em algarismos romanos.
Assim, existe desde o Fator I até o Fator XIII. Esses fatores são ativados
apenas quando ocorre o rompimento do vaso sanguíneo, onde a ativação do
primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela
ação dos 13 fatores.
A pessoa com hemofilia apresenta
baixa atividade do fator VIII ou fator IX, em razão de mutações no DNA. Quem
possui atividade do Fator VIII ou IX entre 5 e 40% tem o tipo de hemofilia
caracterizada como leve; quando a atividade é variante entre 2 e 5% ,
considera-se hemofilia moderada e, quando a atividade do Fator é menor que 1%,
tem-se um tipo grave.
A coagulapatia é transmitida de
mãe para filho ou filha, e também de pai para filha, pois o gene da hemofilia
fica no cromossomo sexual X. A portabilidade da mãe pode ser diagnosticada por
meio de exames genéticos que, desde janeiro de 2014, passaram a ser cobertos
por planos de saúde, segundo norma da Agência Nacional de Saúde, a ANS.
Os sintomas mais comuns da
hemofilia são os sangramentos prolongados. Esses sangramentos podem ser
externos, como quando ocorrem cortes na pele, ou internos, quando o sangramento
ocorre dentro das articulações, dentro dos músculos ou em outras partes
internas do corpo.
As pessoas com hemofilia grave
podem ter sangramentos espontâneos nas articulações ou nos músculos. As
articulações mais acometidas são joelhos, cotovelos e tornozelos. Como a
coagulação nessas pessoas é muito lenta, ocorre grande derramamento de sangue
nessas regiões, provocando inchaço e dor.
Outros locais que podem
apresentar sangramento espontâneo são: pele e mucosas (revestimento que cobre
os orifícios naturais, como a boca). Manchas roxas na pele são chamadas
equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele)
e nos músculos, gerando acúmulo de sangue, são chamados hematomas.
Alguns hematomas são de alto
risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço,
panturrilha e no músculo iliopsoas. Os sintomas dos sangramentos nos músculos e
juntas (ou articulações) são: dor, inchaço limitação do movimento no local
atingido (braço ou perna, por exemplo) e leve elevação da temperatura do local.
Os sangramentos após extração dentária também são importantes e devem ser
prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.
É importante lembrar que, quando
um(a) hemofílico(a) se machuca, a pessoa não sangra mais rápido do que alguém
sem esta patologia: ela apenas permanece sangrando por um período de tempo
maior e pode ter novos sangramentos vários dias após um ferimento ou uma
cirurgia. De maneira geral, os cortes ou equimoses (manchas roxas) superficiais
não causam problemas mais sérios.
A hemofilia não é uma doença
contagiosa (não sendo transmissível pelo ar ou por contato com o sangue de um
hemofílico, embora este não possa ser doador de sangue) e não tem cura.
Hoje, uma pessoa com hemofilia
pode ter uma vida normal, com uma rotina de trabalho diário, bem como praticar
atividades físicas ou esportes. Para tanto, é indispensável o tratamento
preventivo, chamada de profilaxia, disponível gratuitamente em todos os Centros
de Tratamento de Hemofilia do Brasil. A profilaxia proporciona aumento de 80%
da qualidade de vida.
Caso a pessoa portadora de
hemofilia esteja sem o Fator de coagulação no organismo e sofra alguma queda,
batida ou corte, ela deve ser encaminhada imediatamente ao hemocentro mais
próximo. Sem o atendimento adequado e, dependendo da região atingida e da
gravidade do sangramento, a pessoa pode correr risco de morte.
FONTE:
HEMOFILIA BRASIL.ORG e VIDA E EQUILÍBRIO
Nenhum comentário:
Postar um comentário